Dr. Bennis, Mohamed Hassan
Director Médico en HC Ceuta
Se han identificado más de 50 síndromes de cáncer familiar, que están asociados a mutaciones genéticas oncogénicas conocidas y que predisponen a las personas a padecer algunos tipos de cáncer.
Los principales síndromes de cáncer familiar son los siguientes:
En relación con los genes BRCA 1, BRCA2 u otros genes de menor penetrancia, que predisponen a las personas portadoras de estas mutaciones a padecer, con mayores posibilidades que las personas que no las tienen, a cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de mama en el hombre, así como cánceres de próstata y páncreas.
También denominado síndrome del cáncer colorrectal no polipósico: En relación con alteraciones genéticas en los genes MSH2, MLH1, MSH6, PSM2 y otros.
Estas mutaciones están en relación con un aumento de la susceptibilidad a padecer cáncer de colon o recto no asociado a pólipos, cáncer de endometrio, ovario, páncreas o intestino delgado entre otros.
Ligado a mutaciones en el gen APC, predispone a padecer cáncer de colon y recto, intestino delgado, así como a la aparición de múltiples pólipos intestinales.
Ligadas a mutaciones en gen MEN1 y RET, que predispone a la aparición de tumores neuroendocrinos de páncreas y otras áreas, cáncer medular de tiroides o cáncer de pulmón.
Son el síndrome de Von Hippel-Lindau, el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de codwen o el retinoblastoma.
Todos ellos están ligados a alteraciones genéticas oncogénicas en genes específicos, que aumentan las posibilidades de desarrollar algunos tipos de canceres, con respecto a la población general que no las porta.
El programa de consejo genético en HC Ceuta, consta de varias visitas que se realizan tanto a pacientes con cáncer y sospecha de síndrome de cáncer hereditario, como a personas sanas con antecedentes familiares de cáncer, que están preocupados por la eventualidad de desarrollar algún cáncer ligado a la herencia en el futuro.
En una primera visita se recogen los antecedentes familiares de interés, tipos de cáncer aparecidos, edad de aparición, parentesco, evolución del tumor, así como otras patologías que puedan relacionarse con síndromes hereditarios específicos.
También se le oferta una información general sobre el síndrome que se sospecha, así como si existe un test genético idóneo, que nos permita sospechar que estamos ante un síndrome de cáncer hereditario especifico.
En la segunda visita, se le propone la realización del test y la firma del preceptivo consentimiento informado para dicha realización.
Una vez firmado este, se procede a la extracción sanguínea para el estudio de los genes que pudieran estar implicados en el síndrome que se sospecha. Además, se le proporciona información sobre los riesgos y beneficios del estudio genético.
Riesgos como trastornos psicológicos (ansiedad, culpabilidad, depresión, etc), perdida de privacidad o situaciones inseguridad.
En cuanto a los beneficios, estriban en la adopción de medidas preventivas y de seguimiento y diagnóstico precoz, que para determinados síndromes existen, que procuran minimizar el riesgo de aparición de las neoplasias en relación con la mutación detectada o realizar el diagnostico en el estadio más precoz posible, para maximizar las posibilidades de curación de la enfermedad.
En la tercera consulta, se procede a explicar el resultado del test, y el tipo de información, que el test nos da:
Positivo: Cuando se detecta la existencia de una mutación patogénica. En este caso la persona portadora de dicha mutación tiene un riesgo incrementado de desarrollo, en función de la mutación estudiada, de un síndrome de cáncer hereditario especifico.
Negativo: Cuando no se detecta la existencia de una mutación patogénica. En este caso, el riesgo de desarrollar un síndrome de cáncer hereditario es similar al de la población general.
Significado incierto: Cuando se identifica una mutación, de la que desconocemos su significado patológico.
Además, se incide sobre las limitaciones actuales de los test disponibles y la existencia de mutaciones en genes no descubiertos aun o de menor penetración.
En la cuarta visita se sientan las recomendaciones definitivas sobre las medidas que se pueden tomar en relación con la prevención y el diagnóstico precoz, sugiriendo la idoneidad, en caso de encontrarse una mutación patogénica, de extender el consejo genético a otros miembros de la familia, si lo consideran oportuno.
Ver también La importancia del Consejo Genético frente al cáncer
Dr. Pedro Ballesteros
Especialista en Oncología y Consejo Genético.
Dr. Bennis, Mohamed Hassan
Director Médico en HC Ceuta
Dr. Ballesteros, Pedro
Especialista en Oncología en HC Ceuta
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