Spécialistes

Des cancers qui ont un profil héréditaire

On a identifié plus de 50 syndromes de cancer héréditaire, qui sont associés à des mutations génétiques oncogènes connues, qui prédisposent les personnes à certains types de cancer.

Les principaux syndromes de cancer héréditaires ont les suivants:

Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire

En relation avec les gènes BRCA 1, BRCA2 ou d’autres gènes de pénétrance inferieure, les personnes porteuses de ces mutations, sont beaucoup plus prédisposées, que les personnes qui ne l’ont pas, à développer un cancer de sein, de cancer d’ovaire, de cancer de sein chez l’homme, ainsi que de cancers de prostate et de pancréas.

Syndrome de Lynch

Également appelé syndrome du cancer colorectal sans polypose: en ce qui concerne les altérations génétiques des gènes MSH2, MLH1, MSH6, PSM2 et autres.

Ces mutations sont liées à une susceptibilité majeure au cancer de côlon ou de rectum non associé aux polypes, au cancer de l’endomètre, aux ovaires, au pancréas ou à l’intestin grêle, entre autres.

Polypose adénomateuse héréditaire

Liée aux mutations du gène APC, elle prédispose à développer un cancer du colon et du rectum, de l’intestin grêle, ainsi qu’à l’apparition de multiples polypes intestinaux.

Néoplasies endocriniennes multiples de types I et II

Liées à des mutations dans les gènes MEN1 et RET, qui conduisent à l’apparition de tumeurs neuroendocrines du pancréas et d’autres types, tels que le cancer médullaire de la thyroïde ou le cancer du poumon.

Autres syndromes du cancer héréditaire

sont le syndrome de Von Hippel-Lindau, le syndrome de Li-Fraumeni, et le syndrome de codwen ou le rétinoblastome.

Ils sont tous liés à des altérations génétiques oncogènes de gènes spécifiques, qui augmentent les risques de développer certains types de cancers, par rapport à la population générale qui ne les porte pas.

Si nous sommes porteurs d’une mutation, en quoi consistera notre programme de suivi pour empêcher l’apparition d’un cancer; établi par l’Unité de Conseil Génétique de HC Ceuta?

Le programme de conseil génétique de HC Ceuta comprend plusieurs visites faites à des patients atteints de cancer et soupçonnés d’avoir le syndrome de cancer héréditaire, ainsi qu’à des personnes en bonne santé avec des antécédents de cancer dans leur famille, et qui sont inquiets de la possibilité de développer un cancer dans le futur.
 

Lors d’une première visite, on rassemble les antécédents familiaux les plus pertinents, les types de cancer apparus, l’âge d’apparition, les relations de parenté, l’évolution de la tumeur, ainsi que d’autres pathologies pouvant être liées à des syndromes héréditaires spécifiques.

Nous leur offrons également des informations générales à propos du syndrome suspecté, ainsi que sur l’existence d’un test génétique approprié qui nous permettra de suspecter s’il s’agit d’un syndrome de cancer héréditaire spécifique.
 

Durant la deuxième visite, nous vous proposons la réalisation d’un test et la signature du consentement éclairé pour ce faire.

Une fois que l’accord est signé, une prise de sang est réalisée pour étudier les gènes pouvant être impliqués dans le syndrome suspecté. En outre, vous recevrez des informations sur les risques et les avantages de l’étude génétique.

Des risques tels que des troubles psychologiques (anxiété, culpabilité, dépression, etc.), une perte d’intimité ou des situations d’insécurité.

En ce qui concerne les avantages, il s’agit de l’adoption de mesures de prévention, suivi et diagnostic précoce, qui existent pour certains syndromes, et qui visent à minimiser le risque d’apparition de néoplasmes en relation avec la mutation détectée ou à réaliser le diagnostic dans le stade initial, afin de maximiser les chances de guérir la maladie.

Lors de la troisième consultation, nous expliquons le résultat du test et le type d’informations que le test nous fournit:

Positif: Lorsqu’on détecte l’existence d’une mutation pathogène. Dans ce cas, la personne porteuse de cette mutation a un risque majeur de développer un syndrome de cancer héréditaire spécifique, en fonction de la mutation étudiée.

Négatif : Lorsqu’on ne détecte pas l’existence d’une mutation pathogène.
Dans ce cas, le risque de développer un syndrome de cancer héréditaire est similaire à celui de la population générale.

Signification incertaine: Lorsqu’on identifie une mutation, dont nous ne connaissons pas la signification pathologique.

De plus, il existe une incidence sur les limitations actuelles des tests disponibles et l’existence de mutations dans des gènes qui n’ont pas encore été découverts ou qui sont de moindre pénétration.

Lors de la quatrième visite, on présente des recommandations finales sur les mesures qui peuvent être prises en matière de prévention et de diagnostic précoce, suggérant qu’il est opportun, en cas de mutation pathogène, d’étendre le conseil génétique à d’autres membres de la famille, s’ils le jugent approprié.

À lire aussi L’importance du conseil génétique contre le cancer

Dr. Pedro Ballesteros
Especialista en Oncología y Consejo Genético.