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Conseil génétique

Chez 20% des patients atteints de cancer, il existe des antécédents familiaux de la maladie. Le cancer peut apparaître parcoïncidence, à cause de facteurs environnementaux et de modes de vie similaires; mais ça peut être aussi dû à des facteurs génétiques.

A propos de la génétique et du cancer, nous allons discuter aujourd’hui avec le Dr Pedro Ballesteros, spécialiste en Oncologie et Conseil Génétique.

EDans la plupart des cas de cancer héréditaire, quelle possibilité un enfant a-t-il d’hériter la mutation héréditaire?

On admet que dans 10 à 20% des cancers détectés, il existe des antécédents familiaux de multiples cas diagnostiqués.

Cette éventualité peut être due à la concomitance de facteurs environnementaux et de modes de vie qui favorisent l’apparition de la maladie, mais dans 10% des tumeurs, des altérations génétiques spécifiques (mutations) sont détectées dans certains gènes, qui sont hérités et peuvent justifier leur transmission.

Dans ce contexte, ces mutations présentes dans toutes les cellules sont transmises par les cellules germinales (ovules et spermatozoïdes), ce qui donne aux générations futures une plus grande possibilité de développer certains types de cancer.

Sa transmission, dans la plupart des cas, suit un mode de transmission appelé autosomiquedominant. Cela signifie que l’allèle altéré est dominant et qu’une seule copie suffit pour faire apparaître la maladie. Ce qui fait que les chances d’hériter l’une de ces mutations atteignent 50% des possibilités.

On a identifié plus de 50 syndromes héréditaires qui augmentent la possibilité de développer un cancer par rapport à la population générale. Ils sont causés par des mutations de haute pénétrance, qui sont héritées de manière autosomique dominante.

Être porteur d’une mutation, est-ce synonyme de cancer? Ou cela implique-t-il seulement un risque majeur de développer un certain type de tumeur?

Le fait d’être porteur d’une mutation germinale oncogènene signifie pas qu’on va hériter le cancer, mais une plus grande susceptibilité d’apparition, c’est-à-dire un plus grand risque de l’avoir, par rapport à la population non porteuse de cette mutation.

À quoi peut nous servir une orientation génétique?

L’orientation génétique, appelée conseil génétique, est un processus de consultation médicale qui, grâce àl’entretien et à la réalisation des tests génétiques spécifiques, nous permet d’identifier les patients, dont la maladie peut être liée à l’hérédité, et donc avoir une transcendance pour le patient et sa progéniture.

Ainsi, les patients ou les personnes en bonne santé chez qui on soupçonne un cancer héréditaire ou une prédisposition à l’avoir, reçoivent des informations sur la probabilité d’avoir une néoplasie, la probabilité de transmettre à leur progéniture la prédisposition à développer destumeurs liées à l’hérédité, les tests génétiques disponibles pour son étude, le pronostic de la maladie, ainsi que des stratégies préventives, une détection précoce et une approche thérapeutique plus appropriée.

Quelles sont les étapes du processus du conseil génétique. Identification de la personne en risque, réalisation d’un test génétique

Le conseil génétique est un processus de consultation médicale qui comporte plusieurs visites. Il nous permet, en cas où nous sommes réellement confrontés à un syndrome de cancer héréditaire, d’évaluer le test génétique idéal pour le détecter et de définir les comportements préventifs ou de diagnostic précoce, susceptibles de minimiser le risque d’apparition, détecter la tumeur dans sa phase initiale et de planifier la thérapie la plus appropriée, sans oublier l’impact psychologique que peut impliquer la connaissance de cette situation.

Lors d’une première visite, nous allons enregistrer toutes les données de filiation, les facteurs exogènes d’intérêt oncologique, les antécédents familiaux de la personne qui nous consulte et toutes les données qui nous aident à identifier le type syndrome exact.

Après l’acquisition de ces informations, lors de la deuxième visite, on explique les aspects cliniques et médicaux du syndrome soupçonné, ainsi que la disponibilité ou non d’un test génétique qui indiquerait avec exactitude s’il s’agit d’un syndrome de cancer héréditaire, en tenant en compte les limites des connaissances scientifiques dans ce domaine à l’heure actuelle et du fait que, bien que nous connaissions le gène altéré qui produit la maladie, nous ne pourrons pas toujours proposer des mesures préventives efficaces.

De même, un soutien psychologique sera proposé.
 

Si la personne concernée est d’accord, on passe à la signature de l’accord du consentement éclairé requis et à la prise de sang nécessaire pour la réalisation du test.

Lors de la troisième consultation, nous expliquons le résultat obtenu (positif, négatif, signification incertaine ou non informative), ainsi que ses limites, la probabilité de développer le syndrome en question et l’existence ou non de mesures d’intervention efficaces. En outre, on aborde les implications émotionnelles familiales et sociales découlant de l’acquisition de ces données ; de même, on prévoit la possibilité d’étudier le cas d’autres membres de la famille en risque.

Lors de la quatrième visite, on présente le programme définitif de gestion de la situation.

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